مشاوره ژنتیک و غربالگری قبل از تولد دلبندمان

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک شاخه ای از علوم پزشکی است که مشکلات ناشی از وقوع یا احتمال بیماری های ژنتیکی را در یک خانواده بررسی می کند. مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن بیماران یا بستگان در معرض خطر اختلالات مادرزادی گزارش شده در مورد پیامدهای و ماهیت تداخل، احتمال توسعه یا انتقال و گزینه ای برای مدیریت و تنظیم خانواده، گزارش می دهند.

چرا باید مشاوره ی قبل از ازدواج را رفت

مشاوره ژنتیکی چه کسی است؟

مشاوره ژنتیک فرآیند ارزیابی و درک خطر ابتلا به بیماری ارثی است. مشاوران ژنتیک معمولا پزشکان را با آموزش ویژه در ژنتیک ژنتیک و مشاوره تبدیل می کنند.


اهداف مشاوره ژنتیک:

برای تشخیص به موقع بیماری ژنتیکی

بررسی عوامل خطر برای بیماری های ژنتیکی

ارائه راه حل های احتمالی برای درمان بیماری های ژنتیکی

کمک روانی (روان درمانی)



بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک چیست؟

اساسا، مشاوره ژنتیک باید در دوره های قبل از ازدواج قبل از بارداری و در دوران بارداری انجام شود، یا زمانی که کودکان ناهنجاری ها را ندارند.
از جمله موارد دیگر:

ازدواج های فامیلی

سقط های مکرر،نازایی،مرده زایی

خانم های بالای 35 سال سن،که قصد بارداری دارند.

کودکان دارای عقب مانده ذهنی و جسمی متولد شده.

وجود سرطانهای تکرار شده در خانواده و یا در سنین کم

در صورت بروز بیماریهای ژنتیکی قابل شناسایی شده در فرد یا بستگان یا کسی که قصد ازدواج با او وجود دارد.

ناشنوایی ابهام جنسی و......


آیا زوجین می بایست مشاوره ژنتیک را انجام دهند؟

اساساً مشاوره ژنتیک قبل و در طول بارداری برای هر زوجی توصیه می شود. اما برای زوج هایی که یک یا بیشتر از عوامل خطر زیر را داشته باشند، مشاوره ژنتیک واجب تر است. برای مثال، نتایج غیرطبیعی از آزمایشات روتین نتایج آمنیوسنتز که نقص کروموزومی را شناسایی می کند. یک بیماری ارثی که در یک عضو نزدیک خانواده وجود دارد. یک کودک قبلی با نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی.



آیا آزمایش ژنتیک تحت پوشش بیمه قرار دارد؟

گاه بیمه ها برخی هزینه های آزمایش ژنتیک را در صورت درخواست توسط پزشک متخصص و یا مشاور ژنتیک .را پوشش می دهند. اگرچه گاه سازمان های بیمه ای مختلف سیاست های مفاوتی را در ارتباط با پوشش آزمایشات ژنتیک اتخاذ می کنند. بخش دیگر هزینه ای توسط بیمه های تکمیلی خاص می تواند پوشش داده شود. توصیه می شود اطلاعات دقیق تر در ارتباط با پوشش بیمه ای آزمایش ژنتیک مربوطه از آزمایشگاه درخواست شود.



آزمایشات ژنتیک چگونه انجام می شود؟

آزمایشات ژنتیکی بر روی یک نمونه از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایع محسوب می شود که جنین در حین بارداری را احاطه کرده) و یا بافت دیگر انجام می شود.



مشاوره ژنتیک در دوران بارداری چیست؟

مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج هایی که باردار هستند و یا برای بارداری برنامه ریزی می کنند توصیه می شود. در موارد وجود عوامل خطر (مانند غیر طبیعی بودن نتایج آزمایشات روتین، تست سلامت جنین،. کودک قبلی دارای نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی) نیاز به مشاوره ژنتیک محسوس تر است.


چه بیماری ژنتیکی را می توان در دوران بارداری آزمایش کرد؟

به عنوان ژنرال پشیمانی، تمام بیماری های ژنتیکی، میتوکندری، میتوکندری و کروموزوم ها را می توان در مرحله قبل از تولد تشخیص داد، با شرایطی که علل بیماری شناسایی شده است. در موارد خاص، با استفاده از تکنولوژی مدرن، حتی بدون تشخیص، می تواند در مشکلات ژنتیکی خاص جنین یافت شود. اما مشاوره عمومی در مورد خانواده ها با سابقه بیماری یا بستگان نزدیک با این بیماری قبل از پیدا کردن علل بیماری در خانواده و بستگان.


نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:

فیبروز سیستیک

دیستروفی عضله دوچن.

هموفیلی A.

تالاسمی

کم خونی سلولی شکم.

بیماری کلیه پلیکیستیک.

tay sachs

Trisomy، سندرم مونوسومیک



غربالگری پیش از تولد نوزاد چیست؟

فرایند که احتمال وجود زنان باردار از تعادل با موارد پیش فرض مانند سندرم داون، Trisomy 18؛ یا نشان می دهد نخاع باز بدون نمونه به طور مستقیم از جنین.



تست تشخیصی قبل از تولد چیست؟

قبل از آزمایش تشخیصی تولد برای تعیین کروموزوم یا اختلالات ژنتیکی در جنین استفاده می شود. شایع ترین نوع آزمون تشخیصی پیش از کریسمس یک نمونه برداری از شبکه اندازه گیری (معمولا CVS ") و آمنیوسنتز (اغلب به نام" Amnios ") است.
آزمون آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات کروموزوم، نقص های لوله عصبی و اختلالات ژنتیکی استفاده می شود. سندرم داون یا تریزومی 21 شایع ترین اختلال کروموزوم است. تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژن تک است که می تواند به عنوان بیماری های دیگر در مرحله جنینی شناخته شود.



آیا آمنیوسنتز مورد نیاز است؟

آمنیوسنتز یکی از دو تشخیص پیش از کریسمس معمولی است. خطر سقط جنین در این روش 1 در 250 است که کمی خطرناک است.



دلیل اصلی آمنیوسنتز این است:

نتایج غیر طبیعی از آزمون مارکر دوگانه (آزمون بهداشت جنینی)

نتایج غیر زمان از افزایش پروتئین آلفا فیتو (AFP) در غربالگری سه ماهه دوم بارداری

نتایج غیر طبیعی از آزمون های پیشرفته NIPT

کودک قبلی با اختلالات کروموزوم

وجود بیماری ارثی در اعضای خانواده نزدیک

وجود کودکان قبلی با ناتوانی پیش بینی یا اختلالات ژنتیکی.

قد مادر (بیش از 35). البته، این برنامه آمنیوسنتز با یک آزمون نایت پیچیده جایگزین شده است که می تواند برای کاهش ناهنجاری های مهم مربوط به سن مادران بدون نمونه برداری از جنین استفاده شود.