کودکانی که از باقلا محرومند-مجله مادر گوپی

فاویسم از کلمه فاوا (FAVA) لاتین که به معنی باقلا است، گرفته شده است. گرچه در بادی امر و به خصوص در مناطق مدیترانه یی باقلا باعث بروز علایم بیماری می شود ولی علایم بیماری صرفاً; در اثر این ماده نیست و در اثر عوامل دیگر نیز ممکن است بروز کند. کمبود G6PD یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تولید مقدار کافی از نوعی آنزیم موسوم به G6PD (گلوکز 6 فسفات دی هیدروژناز) نیست. این آنزیم به حفظ تمامیت و عملکرد طبیعی گلبول های قرمز کمک می کند. معمولاً; پس از در معرض قرار گرفتن برخی داروها، غذاها یا حتی عفونت ها، کمبود این آنزیم باعث تجزیه گلبول های قرمز و نوعی از کم خونی می شود. بیشتر افراد مبتلا به کمبود G6PD در حالت طبیعی و در صورت عدم مواجهه با مواد خاصی هیچ گونه علامتی ندارند. زمانی که گلبول های قرمز خون تخریب شدند، علایم نمایان می شود که به این حالت همولیز می گویند. در موارد نادری حتی پس از برطرف شدن عامل، کمبود آنزیم G6PD منجر به کم خونی مزمن می شود. با رعایت احتیاط، کودک مبتلا به کمبود آنزیم G6PD سالم می ماند و زندگی فعالی را از سر خواهد گذراند.

● کمبود آنزیم G6PD

G6PD از آنزیم هایی است که در تبدیل قند (کربوهیدرات) به انرژی در گلبول های قرمز و تولید و بقای این سلول ها موثر است. علاوه بر آن، این آنزیم از سلول های قرمز خون در مقابل بعضی محصولات مضر یا مصرف بعضی داروها یا مقابله با عفونت ها که در بدن انباشته می شوند، محافظت می کند. کم خونی ناشی از تخریب گلبول های قرمز (آنمی همولتیک)، زمانی اتفاق می افتد که مغز استخوان نتواند کم خونی ناشی از تخریب گلبول های قرمز را با افزایش تولید این سلول ها جبران کند.

● علل کمبود آنزیم G6PD

کمبود آنزیم G6PD از یک یا هر دو والد به کودک به ارث می رسد. ژن های مسوول این آنزیم روی کروموزوم جنسی مونث (کروموزوم X) قرار گرفته اند.

این بیماری ارثی در نژاد مدیترانه یی (ایتالیایی، یونانی، عرب و یهودیان) شایع است. شدت کمبود آنزیمG6PD در این گروه های نژادی متفاوت است. نوع خفیف تر آن در نژاد سیاهپوستان امریکایی و نوع شدیدتر آن در نژاد مدیترانه یی دیده می شود. کمبود آنزیم G6PD بیشتر در مردان سیاهپوست امریکایی شایع است. تعدادی از زنان سیاهپوست امریکایی کمبود آنزیم G6PD را با خود حمل می کنند. به این مفهوم که ژن کمبود آنزیم G6PD را به بچه هایشان انتقال می دهند ولی خودشان بدون علامتند و فقط تعداد کمی از آنها به طور واقعی تحت تاثیر کمبود G6PD قرار دارند.

چرا کمبود G6PD در بعضی از گروه های نژادی بیشتر رخ می دهد؟ ثابت شده است که آفریقا و کناره دریای مدیترانه، منطقه یی است که خطر ابتلا به بیماری مالاریا در آنجا زیاد است. محققان دریافتند انگل این بیماری قادر به زندگی در گلبول های قرمز مبتلا به کمبودG6PD نیست. بنابراین به این باور رسیدند که این کمبود می تواند بدن را علیه بیماری مالاریا محافظت کند.

● علایم شایع کمبود G6PD

کودکان مبتلا به کمبود آنزیم، به طور معمول علامتی ندارند مگر اینکه گلبول های قرمز خون شان در معرض عوامل ذیل قرار بگیرد.

این علل عبارتند از؛;

▪ بیماری های عفونی باکتریایی و ویروسی

▪ برخی داروهای مسکن و تب بر

▪ بعضی آنتی بیوتیک ها (مخصوصاً; آنتی بیوتیک هایی که در نام شان SULF وجود دارد مانند سولفامتوکسازول در داروی کوتریموکسازول)

▪ داروهای ضدمالاریا (مخصوصاً; داروهایی که QUINE در نام شان وجود دارد). بعضی از کودکان مبتلا به کمبود G6PD میزان کم داروهای مذکور را تحمل می کنند، ولی برخی دیگر نمی توانند از آنها استفاده کنند.

▪ باقلا و نفتالین مواد دیگری هستند که می توانند در صورت مصرف و حتی لمس یا استنشاق بوی آنها توسط فرد مبتلا به کمبود این آنزیم سبب تخریب (لیز) گلبول های قرمز شوند.

● علایم کمبود G6PD

گلبول های قرمز کودک مبتلا به کمبود آنزیمG6PD در صورت مواجهه با داروها یا عفونت مورد هدف قرار گرفته و ساختمان آنها منهدم می شود. در صورت خفیف بودن تخریب (لیز) ممکن است هیچ گونه علایمی از خود بروز ندهد. در نمونه های شدید و خطرناک، کودک علایم کم خونی شدید و حادی را از خود نشان می دهد که به آن بحران همولتیک می گویند و علایم آن شامل این موارد است؛;

▪ رنگ پریدگی

▪ خستگی مفرط

▪ تند شدن ضربان قلب

▪ تنفس تند یا کوتاه

▪ یرقان یا زردی پوست و چشم ها مخصوصاً; در نوزادان

▪ بزرگ شدن طحال

▪ ادرار تیره و به رنگ چای.

معمولاً; پس از رفع عوامل محرک لیز گلبولی، علایم کمبودG6PD بعد از چند هفته ناپدید می شود. اگر علایم خفیف باشد بدون نیاز به درمان دارویی به خصوص، معمولاً; بهبود می یابد. با توجه به اینکه مغز استخوان به طور طبیعی گلبول های جدید می سازد، کم خونی های خفیف به راحتی درمان می شود. اگر علایم شدید باشد لازم است که کودک در بیمارستان بستری شده و دارودرمانی انجام شود.

● تشخیص و درمان کمبود آنزیم G6PD

در بیشتر موارد کمبود آنزیم تا زمانی که در کودک علایم تخریب یا لیز گلبولی پدیدار نشود، شناخته نمی شود. در صورت شک به کمبود G6PD با درخواست یک آزمایش ساده خونی و رد سایر علل تخریب گلبولی بیماری تایید می شود.

درمان وابسته به میزان کمبود آنزیم G6PD است و عبارت است از درمان بیماری یا عفونت یا توقف تجویز داروی مسبب لیز. به هر حال در صورت بروز کم خونی شدید کودک باید در بیمارستان برای دریافت اکسیژن و مایعات بستری شده و گلبول های قرمز خون فرد سالم به وی تزریق شود. در نمونه های نادر کمبود آنزیم ممکن است منجر به مشکلات جدی تر شود.

● مراقبت از کودکان

بهترین راه مراقبت از کودکانی که کمبود آنزیمG6PD دارند این است که نگذاریم در معرض عوامل تحریک کننده بروز تخریب گلبولی مانند باقلا، نفتالین و داروهای خاصی قرار گیرند. با اقدامات احتیاطی و بجا، کودکان مبتلا به کمبود این آنزیم از سلامتی برخوردار بوده و زندگی فعالی خواهند داشت.